توسط : ویرایش ژنتیکی جنین انسان با هدف پیشگیری از بیماری‌ها و بهبود سلامت، در سال‌های اخیر به یکی از داغ‌ترین موضوعات علوم زیستی تبدیل شده است. از زمانی که فناوری نوظهوری مانند CRISPR–Cas9 پا به عرصه گذاشت، دانشمندان به این ایده فکر کردند که شاید بتوان با دستکاری ژن‌های انسان، خطر ابتلا به بیماری‌های صعب‌العلاج یا شایع را به‌طور چشمگیری کاهش داد. بااین‌حال، پس از آشکار شدن خبر ویرایش ژنتیکی جنین توسط یک دانشمند چینی (He Jiankui) در سال ۲۰۱۸ و تولد نوزادانی با ژن‌های دستکاری شده، موجی از انتقادات علمی و اخلاقی به راه افتاد. در ادامه این مقاله، ضمن پرداختن به مباحث فنی ویرایش جنین، به دغدغه‌های اخلاقی، اجتماعی و میزان ایمنی این فرایند نیز خواهیم پرداخت.
ویرایش ژنتیکی جنین چیست؟
ویرایش ژنتیکی جنین به فرایندی گفته می‌شود که در آن، پیش از تولد (یا حتی پیش از کاشت جنین در رحم) تغییراتی در ساختار ژنتیکی سلول‌های جنین ایجاد می‌شود. این تغییرات می‌تواند با هدف کاهش خطر بیماری‌های وراثتی یا اصلاح ویژگی‌های خاصی نظیر مقاومت در برابر بیماری‌های رایج صورت گیرد. کشف و توسعه ابزار CRISPR–Cas9 یکی از مهم‌ترین پیشرفت‌های علم ژنتیک در دهه‌های اخیر بوده است. این ابزار امکان برش و اصلاح بخش‌های مشخصی از DNA را فراهم می‌کند و چشم‌اندازهای جدیدی را در علم پزشکی رقم زده است.
بااین‌حال، موضوع وقتی حساس‌تر می‌شود که بخواهیم این ویرایش‌ها را روی سلول‌های خط جنسی (سلول‌های تولیدمثلی) یا جنین انسان اعمال کنیم. در چنین حالتی، تغییرات ژنتیکی به نسل‌های آینده نیز منتقل خواهند شد و این مسأله، پیامدهای بالقوه پیش‌بینی‌ناپذیری را در پی دارد.
نقش پلی‌ژنتیک (چندژنی) بودن بیماری‌ها
اغلب بیماری‌های شایع مانند سکته قلبی، دیابت نوع ۲، سکته مغزی، انواع سرطان‌ها و بسیاری اختلالات روان‌پزشکی، پلی‌ژنتیک یا چندژنی هستند. یعنی صدها تا هزاران ژن در کنار عوامل محیطی و سبک زندگی، بر میزان خطر ابتلا به این بیماری‌ها اثر می‌گذارند. فناوری‌های جدید مانند توالی‌یابی گسترده، نقش هر کدام از ژن‌ها و جهش‌های آن‌ها را به‌طور تقریبی مشخص کرده‌اند. اما همچنان شناسایی دقیق تأثیر هر واریانت ژنتیکی (variant) و اینکه دقیقاً کدام ژن یا جهش باعث پیشگیری یا ایجاد بیماری می‌شود، در بسیاری موارد مبهم است.
حتی در مواردی که یک یا چند واریانت ژنتیکی محافظ در برابر بیماری شناسایی شده است، نمی‌توان اطمینان داشت که افزودن یا تغییر همین واریانت‌ها در جنین، الزاماً همان اثر محافظتی را در فرد نهایی داشته باشد. بسیاری از این ژن‌های محافظ به‌صورت نادر در جمعیت وجود دارند و دلایل کمیابی آن‌ها می‌تواند پیچیدگی‌های دیگری به همراه داشته باشد؛ گاه این کمیابی حاصل فرایند تکاملی منفی است و شاید به دلایل دیگر نامطلوب باشد.
سناریوی ویرایش ژنتیکی برای پیشگیری از بیماری‌ها
برخی محققان در مدل‌های نظری خود مطرح کرده‌اند که با ویرایش تعداد محدودی از ژن‌های محافظ (برای مثال، ده واریانت ژنتیکی مفید) می‌توان ریسک ابتلا به بیماری‌هایی چون دیابت نوع ۲، بیماری‌های کرونری قلب، اسکیزوفرنی، آلزایمر و افسردگی را به‌طور چشمگیری کاهش داد. این رویکرد در نگاه اول امیدبخش به نظر می‌رسد اما با چند پیش‌فرض همراه است:
- دقت کامل در ویرایش ژنی: فرض بر این است که فناوری CRISPR–Cas9 یا روش‌های مشابه بتوانند بدون خطا، بخش‌های هدف را دستکاری کنند. در حالی‌که در عمل، ممکن است خاموشی یا برش‌های ناخواسته (Off-target Effects) رخ دهد و منجر به آسیب‌های پیش‌بینی‌نشده در DNA شود.
- شناسایی قطعی واریانت‌های علّی: موفقیت در این طرح نیازمند آن است که دقیقاً بدانیم کدام ژن یا جهش واقعاً در ایجاد یا پیشگیری از بیماری نقش دارد. اما مطالعات ارتباط ژنتیکی (Genome-Wide Association Studies) اغلب فقط واریانت‌های در ارتباط با بیماری را نشان می‌دهند نه واریانت‌های علّی را. درنتیجه احتمال خطا در انتخاب ژن هدف بالا می‌رود.
- جمع‌شدن اثرات محافظتی: بسیاری از مدل‌ها فرض می‌کنند که اگر چند واریانت ژنتیکی محافظ را در کنار هم قرار دهیم، اثرات مثبت آن‌ها روی‌هم جمع می‌شود؛ اما ممکن است ژن‌های محافظ بر یک مسیر بیوشیمیایی مشترک اثر بگذارند و از این رو، اثر محافظتی فقط تا حدی قابل دستیابی باشد یا حتی در بعضی موارد برهمکنش منفی رخ دهد.
- ناپایداری تأثیر ژن در محیط‌های مختلف: واریانت‌هایی که امروز مفیدند، ممکن است در شرایط محیطی دیگر یا در نسل‌های آینده اثر معکوس داشته باشند. عوامل اپی‌ژنتیک و محیط زندگی دائماً در حال تغییرند و این پیچیدگی، پیش‌بینی نتایج بلندمدت ویرایش ژنتیکی را دشوار می‌کند.
- متفاوت بودن ریسک ذاتی افراد: هر جنین بسته به واریانت‌های ژنتیکی ارثی ممکن است از ابتدا در معرض ریسک کم یا بالای بیماری باشد. ویرایش یکسان روی همه جنین‌ها، لزوماً نتیجه‌ای یکسان نخواهد داشت.
خطرات احتمالی و نگرانی‌های ایمنی
یکی از بزرگ‌ترین چالش‌ها در ویرایش جنین، ایمنی است. اشتباه در فرایند ویرایش می‌تواند باعث جهش‌های ناخواسته و عواقب سنگین در تمام سلول‌های بدن فرزند آینده شود. برخلاف ویرایش ژن‌های سوماتیک (سلول‌های بدنی) در افراد زنده، اشتباه در جنین همه بافت‌ها و ارگان‌ها از جمله مغز و قلب را درگیر می‌کند و نتیجه‌ی آن می‌تواند غیرقابل جبران باشد.
از سوی دیگر، اثرات پلیوتروپیک نیز مطرح است؛ یعنی یک ژن ممکن است در کنار اثر محافظتی روی یک بیماری، ریسک ابتلا به بیماری دیگری را افزایش دهد. در طول تکامل انسان، برخی ژن‌های نادر احتمالاً به دلیل چنین پیامدهایی کم شده‌اند. بنابراین عجله در وارد کردن این ژن‌های نادر به جنین ممکن است مشکلات جدیدی به همراه داشته باشد.
دغدغه‌های اخلاقی و اجتماعی
ویراش ژنتیکی جنین، از همان ابتدا با مباحث اخلاقی و اجتماعی گسترده‌ای روبه‌رو شد. غیرطبیعی بودن این مداخله، ایجاد تبعیض (دسترسی نامساوی اقشار مختلف به فناوری)، تغییر ارزش‌های فرزندپروری، نگرانی‌های مرتبط با حقوق معلولان و باورهای مذهبی، همه از جمله مسائلی است که بحث‌برانگیز شده است. بسیاری از کشورها، بر پایه همین ملاحظات اخلاقی و نیز ایمنی، هرگونه ویرایش ژنتیکی جنین انسانی را ممنوع یا به‌شدت محدود کرده‌اند.
چرا نتایج پژوهش فعلی هنوز قطعی نیست؟
محققانی که از “پیشرفت شگفت‌انگیز و همه‌جانبه در کاهش ریسک بیماری” صحبت می‌کنند، معمولاً در یک مدل ریاضیاتی یا شبیه‌سازی رایانه‌ای چنین ارقامی را به‌دست آورده‌اند. اما در دنیای واقعی، پیش‌فرض‌های متعددی وجود دارد که هنوز قطعی نیست:
- عدم اطمینان از یافتن دقیق واریانت‌های علّی
- تعاملات ژنتیکی ناشناخته
- تغییر اثر ژن‌ها در محیط‌های گوناگون
- اثرات چندنسلی و غیرقابل پیش‌بینی و …
هرچند این پیش‌بینی‌ها می‌تواند به “تفکر آینده‌نگرانه” و بررسی سناریوهای بالقوه کمک کند، اما بعید است که به‌زودی بتوان از چنین روشی با اطمینان و ایمنی کامل استفاده کرد.
جایگزین‌ها و فناوری‌های موجود در تشخیص و جلوگیری از بیماری‌ها
در حال حاضر نیز فناوری‌های کم‌خطرتر و پذیرفته‌شده‌تری وجود دارد که می‌تواند برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی یا کاهش خطر برخی بیماری‌ها به کار گرفته شود:
- تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PGD): در روش لقاح خارج رحمی (IVF)، می‌توان جنین‌هایی را که مبتلا به جهش‌های شدید مسبب بیماری هستند، شناسایی و از انتقال آن‌ها به رحم جلوگیری کرد.
- آزمایش‌های ژنتیکی گسترده در نوزادان: شناسایی بیماری‌ها در روزهای ابتدایی تولد و شروع مداخله درمانی، می‌تواند روند بیماری را بهبود دهد یا از پیشرفت آن جلوگیری کند.
- غربالگری‌ها و مراقبت‌های پزشکی رایج: اندازه‌گیری برخی فاکتورها (مانند سطح کلسترول) و اجرای سبک زندگی سالم و مراقبت‌های دوره‌ای می‌تواند نقش بسیار مهمی در پیشگیری از بیماری‌ها ایفا کند.
این روش‌ها گرچه خالی از اشکال یا هزینه نیستند، اما در مقایسه با ویرایش جنین، خطرات ناشناخته و پیامدهای اخلاقی کمتری دارند.
نتیجه‌گیری: آیا ویرایش جنین، واقعاً راهکار نهایی است؟
ویرایش ژنتیکی جنین، ایده‌ای هیجان‌انگیز و بالقوه بسیار قدرتمند است که شاید روزی بتواند در پیشگیری از بیماری‌ها انقلابی ایجاد کند. اما شواهد کنونی نشان می‌دهد که این فرایند هنوز ناایمن و پر از ابهامات علمی و اخلاقی است. عوارض پیش‌بینی‌ناپذیر، خطاهای اجتناب‌ناپذیر در فناوری‌های فعلی، امکان ایجاد تبعیض و کاربردهای خارج از چارچوب اخلاقی، همگی خطراتی هستند که نمی‌توان به‌سادگی از کنار آن‌ها گذشت.
در حالی‌که دیگر پیشرفت‌های ژنتیکی، مانند غربالگری جامع ژنتیکی نوزادان یا انتخاب جنین‌های سالم در IVF، در مقیاس کمتری انجام می‌شود و نتایج عملی و نسبتاً قابل اطمینانی به همراه دارد، ورود به مقوله ویرایش جنین هنوز در هاله‌ای از ابهام فرو رفته است. بنابراین، پیش از آنکه این فناوری در سطح وسیع مورد استفاده قرار گیرد، باید تحقیقات بیشتر انجام شود و چارچوب‌های قانونی و اخلاقی محکم‌تری شکل بگیرد.
سخن پایانی: در شرایط کنونی، توجه صرف به رؤیای ویرایش ژنتیکی جامع ممکن است جامعه را از واقعیت‌ها و دغدغه‌های فوری در حوزۀ بهداشت، پیشگیری و دیگر فناوری‌های ژنتیکی دور کند. پرداختن مسئولانه به این موضوع، مستلزم درنظرگرفتن تمام جنبه‌های علمی، اخلاقی و اجتماعی است تا شاید در آینده بتوان از این ظرفیت بالقوه به شکلی امن و سودمند بهره برد.
